妙龄女检查是男身。25岁的女孩莎莎(化名)只有1.4米，长得一副娃娃脸，胸部平坦，也从未来过例假，看上去就像个刚上初中的小女生。然而，到9月25日，莎莎去医院检查才发现，原来自己的基因竟是个“纯爷们”，还有可能终生都要以“童颜”生活!
在莎莎初中的时候，看着同龄的孩子们都开始长高、发育，然而自己却毫无动静，莎莎父母也认为孩子只是挑食，安慰她再长大一些就和其他女孩一样。但如今莎莎已经25岁了，仍不来例假，莎莎渐渐意识到自己与别人不一样，莎莎的性格变得内向敏感。考虑到孩子将来的婚恋问题，父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科，希望专家能解决“发育迟缓”问题。
了解到莎莎的情况后，内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题，随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示：莎莎的性染色体中绝大部分是46，XY(女性应该是46，XX)，这说明“她”其实是男儿身。这种情况，还是该院检验科第一次遇到。为了确保检测结果无误，医生又检测了一次，结果和之前的一样。
这一结果，对于莎莎全家来说，犹如晴天霹雳。更遗憾的是，因为就诊时间太晚，基本已无法治疗，莎莎可能终生以“童颜”生活。
该院检验科卢忠心主任介绍，46，XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一，患者看上去像女孩，但第二性征发育不佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管，还有原发性闭经。如能早治疗，或许还可能像正常女孩一样发育，成年后可以结婚，但无法生育。
赵湜主任提醒，这种疾病，在儿时一般以矮小或性器官异常为主要特征，应尽早就诊。如果任其发展，到了孩子生长发育期，可能因为两性畸形、激素水平紊乱，而导致内分泌紊乱、发育不良等情况，影响孩子的一生。
